title2015

Наказ 685 від 20.10.2015 р.

      Сторінки     1      2   


МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

НАКАЗ 685 від 20.10.2015 р.

Про затвердження та впровадження
медико-технологічних документів зі
стандартизації медичної допомоги
при синдромі Дауна

Відповідно до частини першої статті 141 Основ законодавства України про охорону здоров’я, абзацу п’ятнадцятого підпункту 8 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров’я України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267, наказу Міністерства охорони здоров’я України від 28 вересня 2012 року № 751 «Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров’я України», зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, на виконання пунктів 2, 3 та 13 Плану заходів Міністерства охорони здоров’я України з реалізації Галузевої програми стандартизації медичної допомоги на період до 2020 року, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров’я України від 16 вересня 2011 року № 597, з метою удосконалення медичної допомоги при синдромі Дауна

НАКАЗУЮ:

1. Затвердити Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна» (далі – Уніфікований клінічний протокол), що додається.

2. Медичному департаменту (Кравченко В.В.) забезпечити перегляд та оновлення Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу, не пізніше жовтня 2018 року.

3. Міністру охорони здоров’я Автономної Республіки Крим, керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров’я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, керівникам закладів охорони здоров’я, що належать до сфери управління Міністерства охорони здоров’я України, забезпечити:

1) розробку в закладах охорони здоров’я локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) на основі Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу;

2) упровадження та моніторинг дотримання в закладах охорони здоров’я зазначених локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнта) при наданні медичної допомоги пацієнтам.

4. Державному підприємству «Державний експертний центр Міністерства охорони здоров’я України» (Талаєва Т.В.) забезпечити внесення медико-технологічних документів до реєстру медико-технологічних документів.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Шафранського В.В.

 

Міністр

О. КВІТАШВІЛІ

 

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров’я України
20.10.2015 № 685



УНІФІКОВАНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
первинної, вторинної (спеціалізованої)
та третинної (високоспеціалізованої)
МЕДИЧНОЇ допомоги

 

СИНДРОМ ДАУНА
2015


Вступ

Основною метою уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) «Синдром Дауна» є створення єдиної комплексної та ефективної системи надання медичної допомоги пацієнтам із синдромом Дауна та їх родинам.
УКПМД розроблений на основі адаптованої клінічної настанови «Синдром Дауна», яка ґрунтується на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених у клінічних настановах – третинних джерелах, а саме:

  1. «Clinical Report Health Supervision for Children With Down Syndrome» (2011).
  2. Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors (2011).
  3. Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011).
  4. Health Care Guidelines for People with Down Syndrome: European Down Syndrome Association (2011).
  5. Down Syndrome. Harold Chen (2014).
  6. What are common treatments for Down syndrome? National Institutes of Health, USA (2015).

Ознайомитися з адаптованою клінічною настановою «Синдром Дауна» можна за посиланням http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.
За формою, структурою та методичними підходами щодо використання вимог доказової медицини УКПМД відповідає вимогам «Методики розробки та провадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини», затвердженої наказом МОЗ України № 751 від 28 вересня 2012 року та зареєстрованої в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 за № 2001/22313.
УКПМД розроблений мультидисциплінарною робочою групою, до якої увійшли представники різних медичних спеціальностей: лікарі загальної практики-сімейні лікарі, лікарі-педіатри, лікарі-психіатри, лікарі-психіатри дитячі, лікарі-неврологи, лікарі-неврологи дитячі, лікарі-генетики, лікарі-терапевти, лікарі-отоларингологи, лікарі-отоларингологи дитячі, лікарі-гематологи, лікарі-гематологи дитячі, а також інші спеціалісти, які надають медичну допомогу пацієнтам із синдромом Дауна.
Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації у закладах охорони здоров’я (ЗОЗ) має бути наявний Локальний протокол медичної допомоги (ЛПМД), що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).

Перелік скорочень, що використовуються у протоколі

ЕКГ

електрокардіограма

ЗОЗ

заклад охорони здоров’я

КМП

клінічний маршрут пацієнтів

ЛПМД

локальний протокол медичної допомоги

МКХ-10

Міжнародна статистична класифікація захворювань та пов’язаних порушень стану здоров’я (10-е видання)

МОЗ України

Міністерство охорони здоров’я України

НАМН України

Національна академія медичних наук України

УКПМД

уніфікований клінічний протокол медичної допомоги

IQ

коефіцієнт інтелекту



І. ПАСПОРТНА ЧАСТИНА

1.1. Діагноз: Синдром Дауна.
1.2. Код МКХ-10: Q.90. Синдром Дауна.
1.3. Протокол призначений для лікарів загальної практики-сімейних лікарів, лікарів-педіатрів дільничних, лікарів-терапевтів дільничних, лікарів-акушерів-гінекологів, лікарів-неонатологів, лікарів-генетиків, лікарів-неврологів, лікарів-кардіологів, лікарів-кардіоревматологів, лікарів-ендокринологів, лікарів-отоларингологів, лікарів-гастроентерологів, хірургів, ортопедів-травматологів, лікарів-офтальмологів, лікарів-психіатрів, лікарів-гематологів, лікарів-імунологів, лікарів-психологів (у тому числі дитячих).
1.4. Мета протоколу: організація надання спеціалізованої медичної допомоги особам із синдромом Дауна з моменту підозри або встановлення діагнозу на пренатальному та постнатальному етапі життя, зменшення смертності, поліпшення процесу соціалізації, зниження ступеня інвалідизації, підвищення якості життя та працездатності дорослих із синдромом Дауна.
1.5. Дата складання протоколу: жовтень 2015 року.
1.6. Дата перегляду протоколу: жовтень 2018 року.
1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:

Кравченко Василь Віталійович

в.о. директора Медичного департаменту МОЗ України, голова робочої групи;

Горовенко Наталія Григорівна

завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, член-кореспондент НАМН України, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Генетика медична» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 №196-к, заступник голови з клінічних питань;

Талаєва Тетяна Володимирівна

в.о. Генерального директора Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», д.мед.н., професор, заступник голови робочої групи з координації діяльності мультидисциплінарної робочої групи;

Ліщишина Олена Михайлівна

директор Департаменту стандартизації медичних послуг Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», ст.н.с., к.мед.н., заступник голови робочої групи з методологічного супроводу;

Горова Елла Володимирівна

заступник начальника управління – начальник відділу контролю якості медичної допомоги управління ліцензування та якості медичної допомоги МОЗ України;

Арбузова Світлана Борисівна

директор Комунальної лікувально-профілактичної установи «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики», голова Проблемної комісії МОЗ України та НАМН України «Медична генетика», член-кореспондент НАМН України, д.мед.н., професор;

Бекетова Галина Володимирівна

завідувач кафедри дитячих та підліткових захворювань Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Педіатрія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 №196-к;

Бережний В’ячеслав Володимирович

завідувач кафедри педіатрії № 2 Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор;

Бухановська Тетяна Миколаївна

доцент кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н.;

Волосовець Ірина Петрівна

головний спеціаліст відділу організації медичної допомоги дітям управління медичної допомоги матерям і дітям Медичного департаменту МОЗ України;

Донська Світлана Борисівна

завідувач центру дитячої онкогематології і трансплантації кісткового мозку Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», к.мед.н., доцент, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча гематологія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 №196-к;

Коломейчук Валентина Миколаївна

начальник управління медичної допомоги матерям і дітям Медичного департаменту МОЗ України;

Косаковський Анатолій Лук’янович

завідувач кафедри дитячої отоларингології, аудіології та педіатрії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча отоларингологія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к;

Куркевич Андрій Казимирович

завідувач науково-діагностичного відділу координації наукових досліджень, впровадження та захисту прав інтелектуальної власності, підготовки та підвищення кваліфікації кадрів Державної установи «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії МОЗ України», к.мед.н.;

Марценковський Ігор Анатолійович

завідувач відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча психіатрія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к, заступник голови робочої групи з клінічних питань у дітей;

Матюха Лариса Федорівна

завідувач кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Загальна практика – сімейна медицина» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к;

Напреєнко Олександр Костянтинович

завідувач кафедри психіатрії Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Психіатрія і наркологія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к;

Нетяженко Василь Захарович

завідувач кафедри пропедевтики внутрішніх хвороб № 1 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, член-кореспондент НАМН України, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Терапія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к;

Процюк Ольга Вікторівна

доцент кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика;

Терещенко Лариса Степанівна

начальник відділу організації медичної допомоги дітям управління медичної допомоги матерям і дітям Медичного департаменту МОЗ України;

Шунько Єлизавета Євгенівна

завідувач кафедри неонатології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Неонатологія» відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 № 196-к;

Ященко Юрій Борисович

завідувач наукового відділу організації медичної допомоги Державної наукової установи «Науково-практичний центр профілактичної та клінічної медицини» Державного управління справами, професор кафедри неонатології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Педіатрія» відповідно до наказу МОЗ України від 25.03.2015 № 83-к.


Методичний супровід та інформаційне забезпечення

Горох Євгеній Леонідович

начальник відділу якості медичної допомоги та інформаційних технологій Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.т.н.;

Мельник Євгенія Олександрівна

начальник відділу доказової медицини Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»;

Мігель Олександр Володимирович

завідувач сектору економічної оцінки медичних технологій Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»;

Черніцька Марина Віталіївна

провідний фахівець відділу доказової медицини Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»;

Шилкіна Олена Олександрівна

начальник відділу методичного забезпечення новітніх технологій у сфері охорони здоров’я Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».


Адреса для листування: Департамент стандартизації медичних послуг Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», м. Київ. Електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua.
Електронну версію документу можна завантажити на офіційному сайті Міністерства охорони здоров’я України http://www.moz.gov.ua та на сайті http://www.dec.gov.ua.

Рецензенти:


Абатуров Олександр Євгенович

завiдувач кафедри педiатрiї 1 та медичної генетики Державного закладу «Дніпропетровська медична академія Міністерства охорони здоров’я України», д.мед.н., професор;

Хіміон Людмила Вікторівна

завідувач кафедри сімейної медицини Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., доцент.

 

1.8. Коротка епідеміологічна інформація
Частота народжуваності дітей з синдромом Дауна в середньому становить 1 випадок на 600-700 новонароджених. Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України, щорічно реєструються 400-450 дітей із встановленим синдромом Дауна у віці до 1-го року. У 2014 році в Україні було зареєстровано 390 дітей з синдромом Дауна.
Протягом 2014 року в Україні встановлено статус інвалідів 4063 дітям до 17 років включно внаслідок синдрому Дауна. Розподіл в окремих вікових групах внаслідок синдрому Дауна становить: 0-2 роки – 857 осіб, 3-6 років – 1248 осіб, 7-14 років – 1649 осіб, 15-17 років – 309 осіб. Відомості щодо кількості осіб з синдромом Дауна старше 18-ти років в Україні відсутні.
Приблизно у 95% дітей синдром Дауна є спорадичним через неспадкову трисомію 21, при якій наявні 47 хромосом, серед яких присутня вільна додаткова хромосома 21. У приблизно 3-4% осіб з фенотипом синдрому Дауна додатковий хромосомний матеріал є результатом незбалансованої транслокації між хромосомою 21 та іншою акроцентричною хромосомою, зазвичай хромосомою 14. У решти 1-2% осіб з фенотипом синдрому Дауна присутня комбінація 2-х клітинних ліній: одна нормальна, а інша з трисомією 21. Цей тип порушення називають мозаїцизмом. Особи з мозаїцизмом можуть мати більш легку форму хромосомного порушення у порівнянні з особами з повною трисомією 21 або транслокацією хромосоми 21, їх захворювання може включати будь-які пов’язані з цим синдромом медичні порушення та не відрізнятися від трисомії 21.

ІІ. ЗАГАЛЬНА ЧАСТИНА
Особливості процесу надання медичної допомоги
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, що виникає через наявність «додаткових» копій генів у 21-й хромосомі, наслідком чого може бути широкий спектр медичних і функціональних відмінностей, а саме трисомія 21, мейотичне нерозходження (Q90.0), трисомія 21, мозаїцизм (мітотичне нерозходження) (Q90.1), трисомія 21, транслокація (Q90.2). Відома велика кількість ускладнень, що можуть супроводжувати цей «поширений варіант геному людини». Кожна особа з синдромом Дауна має індивідуальну комбінацію тільки кількох з усіх можливих медичних, когнітивних і таких, що можуть бути пов’язані з цим синдромом, порушень. Не всі відмінності є негативними (наприклад, менша питома вага солідних злоякісних пухлин, відносно гарні невербальні соціальні навички, за певних умов).
Діти з синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та анатомічні аномалії, що потребуватимуть відновного лікування згідно з відповідними медико-технологічними документами.
Дорослі з синдромом Дауна з високим рівнем функціонування здатні жити самостійно, створювати родину, керувати транспортним засобом та отримувати середню спеціальну та вищу освіту.
Усім вагітним жінкам, незалежно від віку, необхідно пропонувати пройти скринінг на виявлення синдрому Дауна у плода.

ІІІ. Основна частина
3.1. Для закладів, що надають первинну медичну допомогу

Положення протоколу

Обґрунтування

Необхідні дії

1. Профілактика

Рекомендовано планування вагітності до строку настання ризиків.

Вік матері від 35 років є найбільш вагомим фактором ризику для синдрому Дауна. Вік матері вагітної на момент її народження також є одним із факторів ризику для виникнення синдрому Дауна, як і вік матері, батька та кровозмісний шлюб.

  1. При плануванні вагітності перевірити наявність у подружжя факторів ризику народження дитини з синдромом Дауна (див. розділ IV, п. 4.1.).
  2. Забезпечити своєчасне проведення пренатального скринінгу у ранні строки вагітності з наступним проведенням медико–генетичного консультування всім вагітним незалежно від віку.
  3. Направити на генетичне консультування подружню пару, яка планує вагітність та входить до групи ризику (див. розділ IV, п. 4.1.).

2. Діагностика

Діагноз синдрому Дауна встановлюється тільки у ЗОЗ, що надають медико-генетичну допомогу.

Остаточне рішення стосовно вибору конкретної діагностичної процедури повинен приймати лікар з урахуванням клінічного стану пацієнта та можливостей для проведення заходів діагностики і лікування у медичному закладі.

  1. Визначити належність вагітної до групи ризику (див. розділ IV, п. 4.1.).
  2. При виявленні ризиків направити на медико-генетичну консультацію до лікаря-генетика ЗОЗ, що надає третинну медичну допомогу.

3. Медичне спостереження вагітної у разі встановлення пренатального діагнозу синдрому Дауна

У випадках ранньої пренатальної діагностики обговорення може включати питання продовження або припинення вагітності, виховання дитини у родині, виховання дитини у закладах інтернатного типу або її усиновлення.
Батьків, які вважають, що вони не спроможні виховувати дитину з особливими потребами, необхідно скерувати до служби у справах дітей.

Наявні докази, що синдром Дауна може бути виявлений пренатально у 95% випадків.

  1. Моніторинг виконання лікарських призначень.
  2. Своєчасне скерування пацієнта до ЗОЗ, що надає вторинну/третинну медичну допомогу.
  3. Ознайомлення майбутніх батьків з графіком перевірок здоров’я дитини після народження (див. розділ IV, п. 4.12.).
  4. Сумісне спостереження вагітної з акушером-гінекологом ЗОЗ, що надає вторинну медичну допомогу (див. розділ IV, п. 4.1.-4.8.).
  5. Інформаційна та психологічна підтримка сім’ї у вигляді рекомендацій та роздаткових матеріалів (Додатки 1, 5).
  6. При збереженні вагітності розроблення плану пологів та неонатального медичного контролю з акушером і родиною.

4. Медичне спостереження пацієнтів із встановленим постнатальним діагнозом синдрому Дауна

Повинні бути забезпечені стандартні щеплення і, при необхідності, індивідуальний графік щеплень. Повинні бути розглянуті конкретні прояви синдрому Дауна та пов'язані з ним стани.

Особи з синдромом Дауна мають більші ризики розвитку медичних проблем і станів. Багато з цих асоційованих станів можуть потребувати негайного втручання з народження, періодичного лікування протягом усього дитинства і підліткового періоду або тривалого лікування протягом усього життя.

  1. Після одержання постнатального цитогенетичного аналізу внесення підтвердженого діагнозу до медичної картки дитини (форма 112/о).
  2. Клінічне та лабораторне обстеження дитини з метою виключення вроджених патологій. (див. розділ IV, п. 4.11.-4.13.; Додаток 4).
  3. Контроль стану здоров’я дитини у різних вікових групах (див. розділ IV, п. 4.11.-4.13.; Додатки 2, 4).
  4. Проведення профілактичних щеплень відповідно до наказу МОЗ України від 11.08.2014 р. № 551 «Про удосконалення проведення профілактичних щеплень в Україні». В разі необхідності, профілактичні щеплення за індивідуальним графіком.
  5. Нормативи динаміки зросту та ваги дітей з синдромом Дауна наведені (Додаток 2).
  6. Надання рекомендацій з вигодовування (грудне вигодування, проблеми ковтання, введення прикорму тощо).
  7. Раннє втручання: фізіотерапія, лікувальна фізична культура, масаж, заняття з логопедом (див. п. 4.14.).

5. Диспансеризація

Диспансеризація осіб з синдромом Дауна проводиться у закладах вторинної медичної допомоги згідно з наявними патологічними станами.

Взаємодія зі спеціалістами відповідних медичних спеціальностей осіб з синдромом Дауна, які перебувають на диспансерному обліку, сприяє покращенню якості медичної допомоги.

Заходи щодо диспансеризації осіб з синдромом Дауна (див. розділ IV, п. 4.12.).

6. Рекомендації батькам/опікунам

Сім’я, яка виховує дитину з синдромом Дауна, потребує психологічної підтримки та реабілітаційних програм.

Інформаційна та психологічна підтримка батьків/опікунів та членів родин особи з синдромом Дауна є корисною.

  1. Надання інформації про місцеві та національні організації підтримки осіб з синдромом Дауна та членів їх родин (Додаток 1).
  2. Надання інформаційної та рекомендованої психологічної підтримки сім’ї та членам родин (Додаток 5).
  3. Інформування батьків щодо виникнення можливих патологічних станів у дитини з синдромом Дауна (див. розділ IV, п. 4.11.-4.13., Додаток 4).


3.2. Для закладів, що надають вторинну (спеціалізовану) медичну допомогу

Положення протоколу

Обґрунтування

Необхідні дії

1. Діагностика (для лікарів-акушерів-гінекологів, лікарів-неонатологів, лікарів-генетиків, лікарів-педіатрів)

Консультування сім’ї при підозрі на синдром Дауна у плода або після народження.

Вік матері вагітної на момент її народження є одним із факторів ризику для виникнення синдрому Дауна, як і вік матері та батька, та кровозмісний шлюб.

1. Надання рекомендацій з диспансерного спостереження у ЗОЗ, що надає первинну медичну допомогу.
2. Проведення психоосвітньої роботи з батьками, членами родин (див. розділ IV, п. 4.18., Додатки 1, 5).

1.1. Пренатальний період:
Після встановлення діагнозу синдрому Дауна лікарі та психологи повинні повідомити його батькам шляхом надання інформації щодо організацій підтримки осіб з сидромом Дауна (Додатки 1, 5, 6).

Головною метою генетичного консультування у пренатальний період є забезпечення інформування вагітної стосовно репродуктивного вибору шляхом надання персоналізованої генетичної інформації, аналізу та обговорення наслідків вибору, пояснення всіх варіантів вибору та підготовки вагітної до наслідків його/її рішення.

1. Направлення у медико-генетичний центр:
а) після отримання інформованої згоди батьків щодо проведення інвазивної пренатальної діагностики;
б) при плануванні пологів виключення вроджених аномалій розвитку у плоду, що потребують негайного хірургічного втручання.
2. Ультразвукова діагностика плоду.
3. Консультування лікарем-кардіоревматологом дитячого або лікаря-хірурга дитячого з плануванням постнатальної хірургічної корекції виявленої аномалії розвитку.

1.2. Постнатальний період:
Метою генетичного консультування після народження дитини з синдромом Дауна є допомога у розумінні та прийнятті діагнозу.

Постнатальний діагноз синдрому Дауна можна встановити на основі клінічних ознак, проте необхідно проводити підтверджувальний генетичний аналіз шляхом визначення каріотипу дитини та її батьків , для точної оцінки ризику повторного народження дитини з синдромом Дауна.

Діагностика проводиться лікарем-генетиком після народження дитини.
У більшості випадків визначення каріотипу периферійної крові є достатнім для підтвердження діагнозу.

1.3. Від народження до 12-ти місяців життя.

Мультидисциплінарний підхід до обстеження та спостереження за дитиною з синдромом Дауна має більшу ефективність.

1. Після народження клінічне обстеження та аналіз крові для цитогенетичного аналізу при відсутності результатів пренатального аналізу.
2. Клінічне та інструментальне обстеження на виключення вроджених вад розвитку новонародженої дитини, що потребують негайного хірургічного втручання (Додаток 3).
3. Клініко-неврологічне обстеження.
4. Аналіз крові на тиреотропний гормон та тироксин 4 вільний в 6 та 12 місяців, потім щорічно.
5. Консультація спеціалістів за показами (Додаток 3).

1.4. Від 1-го року.
Догляд за дитиною з синдромом Дауна.

Медична допомога, середовище в родині, ранні втручання, освіта та професійне навчання можуть суттєво впливають на рівень соціальну адаптацію та якість життя дітей та підлітків з синдромом Дауна, а також сприяти їх успішному переходу до дорослого життя.

Обов’язкові:
1. Клініко-неврологічне обстеження.
2. Огляд у стоматолога.
3. Ортопедичне обстеження.
4. Обстеження зору та слуху.
5. Клінічна діагностика наявності захворювань щитовидної залози, анемії, целіакії, автоімунних захворювань.
6. Консультація спеціалістів за показами (Додаток 3).
Бажані:
Надання інформації про місцеві й національні організації підтримки (Додаток 1).

2. Методи лікування

2.1. Медикаментозне лікування пацієнтів з синдромом Дауна
За призначенням спеціаліста відповідно до виявленої супутньої та поєднаної патології.

Люди з синдромом Дауна мають ряд медичних проблем і станів, які можуть потребувати негайної допомоги з моменту народження, періодичного лікування протягом усього дитинства і юності або тривалого лікування протягом усього життя.

1. Лікування супутньої та поєднаної патології згідно з відповідними медико-технологічними документами.

2. Своєчасне скерування на стаціонарне лікування до відповідних ЗОЗ.

2.2. Госпіталізація
Пацієнтам з синдромом Дауна надається амбулаторна та стаціонарна МД.

Госпіталізація пацієнтів з синдромом Дауна до ЗОЗ здійснюється згідно із загальними умовами госпіталізації у ЗОЗ , що надають вторинну/третинну медичну допомогу.

Госпіталізація пацієнтів з синдромом Дауна для надання стаціонарної допомоги у ЗОЗ, що надають вторинну/третинну медичну допомогу,

3. Диспансерне спостереження

Сучасні діагностика та лікування супутніх та поєднаних захворювань потребують участі великої кількості спеціалістів. Необхідно забезпечити усвідомлення батьками/опікунами очікуваних медичних проблем і рекомендованих терапевтичних методів корекції.

Пацієнти з синдромом Дауна потребують своєчасного скерування до відповідного спеціаліста ЗОЗ, що надає вторинну або третинну медичну допомогу.
Мультидисциплінарний підхід до спостереження за дитиною з синдромом Дауна забезпечує підвищення якості життя.

Обов’язкові:
1. Консультації у рамках щорічної диспансеризації або за показанням спеціалістів відповідної супутньої патології (Див. див. розділ IV, п. 4.12., 4.13.).
2. Скерування дитини до лікаря- психолога.
3. Раннє втручання: фізіотерапія, лікувальна фізична культура та ерготерапія, заняття з логопедом.
Бажані:
1. Сімейне консультування лікаря-психолога.
2. Надання інформації про місцеві й національні організації підтримки осіб з синдромом Дауна (Додаток 1).



3.3. Для закладів, що надають третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу
3.3.1. Медико-генетичні центри та діагностичні центри науково-дослідних інститутів проводять пренатальну та постнатальну діагностику синдрому Дауна.
Відповідно до висновку медико-генетичного центру на пренатальному етапі за наявності інформованої згоди вагітної лікарем-акушером-гінекологом виробляється план ведення даної вагітності.
Постнатально підтверджений синдром Дауна є підставою розробляти план спостереження та реабілітації дитини з синдромом Дауна для лікарів загальної практики-сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних відповідно до діагнозу.
3.3.2. Обласні перинатальні центри надають медичну допомогу вагітним із встановленим діагнозом у плоду синдрому Дауна відповідно до рішення про план ведення вагітності: переривання вагітності, при збереження вагітності – у разі ускладнень під час вагітності, планування та ведення пологів.
3.3.3. Високоспеціалізовану амбулаторну та стаціонарну медичну допомогу дітям з синдромом Дауна у ЗОЗ, що надає третинну медичну допомогу, проводять згідно з відповідними медико-технологічними документами супутнього та поєднаного захворювання.

IV. Опис етапів медичної допомоги
4.1. Консультування з виявлення синдрому Дауна
Під час консультування важливо відмічати, що ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає зі збільшенням віку матері та батька на момент зачаття дитини. Вік матері вагітної на момент її народження також є одним із факторів ризику для виникнення синдрому Дауна, як і вік матері та батька, та кровозмісний шлюб.
На сучасному рівні діагностики підозра на синдром Дауна можлива як на пренатальному, так і постнатальному етапі. Консультування здійснюють лікар загальної практики-сімейний лікар, лікар-акушер-гінеколог, лікар-неонатолог, лікар-генетик або лікар-педіатр дільничний. Головною метою генетичного консультування у пренатальний період є забезпечення інформованого вибору вагітної стосовно репродуктивного вибору шляхом надання персоналізованої генетичної інформації, аналізу та обговорення того, як вагітна розуміє цю інформацію, пояснення всіх варіантів вибору та підготовки вагітної до наслідків її вільного та свідомого вибору.

4.2. Пренатальний скринінг
У перший триместр вагітності скринінг має бути комбінованим (комп’ютерний розрахунок ризику), при якому враховується  вік матері, результати ультразвукової ехографії комірцевого простору  та кісточки носу плода, результати біохімічних маркерів материнської крові: хоріонічного гонадотропіну (?-hCG) та асоційованого з вагітністю білка плазми  (РАРР-А).
Скринінг у другому  триместрі вагітності проводиться жінкам які пройшли перший етап скринінгу, а також тим , які вперше звернулися за медичною у другому триместрі або у місцевостях, де скринінг першого триместру не проводиться. Скринінг у другий триместр вагітності (який часто називають квадро-тест) включає аналіз ризиків, пов’язаних з віком матері, а також вимірювання вмісту хоріонічного в гонадотропіну, некон’югованого естріолу, альфа-фетопротеїну та показників інгібіну в сироватці материнської крові. Показники виявлення синдрому Дауна при скринінгу в перший триместр вагітності становлять від 82% до 87%, при скринінгу в другий триместр вагітності – 80%, а при комбінації скринінгу першого і другого триместрів (при так званому інтегрованому скринінгу) становлять близько 95%. За наявними даними, 5% результатів таких скринінгових тестів є хибнопозитивними.

4.3. Інвазивна пренатальна діагностика синдрому Дауна
Незважаючи на наявність неінвазивного пренатального скринінгу, під час діагностики синдрому Дауна все ще використовуються інвазивні методи аналізу шляхом амніоцентезу, плацентоцентезу з наступним проведенням кордоцентезу, або проби ворсинчастого хоріону для визначення каріотипу плоду. Також можна провести аналіз інтерфазної флуоресцентної гібридизації in situ (FISH-аналіз) для більш швидкого одержання результатів, щоб виявити анеуплоїдію хромосом 13, 18, 21, X та Y. Діагноз синдрому Дауна, визначений за допомогою інтерфазного FISH-аналізу, необхідно завжди підтверджувати традиційним дослідженням каріотипу.
Метою діагностики є встановлення діагнозу синдрому Дауна до народження дитини та виключення інших хромосомних патологій, не сумісних з життям.
Після одержання результатів пренатального скринінгу необхідно підтвердити лабораторно діагноз синдрому Дауна та проаналізувати каріотип з обома батьками. Коли це можливо, необхідно обговорити з батьками дані обстежень, а також потенційні клінічні прояви, пов’язані з синдромом Дауна. Ці теми необхідно повторно обговорити під час наступної зустрічі. Потрібно направити батьків на медико-генетичну консультацію, якщо її не було проведено у пренатальний період.

4.4. Дії лікаря під час пренатального скринінгу
1. Обговоріть альтернативні варіанти скринінгу та обстеження, включаючи питання точності та ризиків таких процедур, а також варіанти пренатального втручання та підготовки для догляду після народження. Програми скринінгу не слід розглядати як автоматичні «стандартні обстеження», що детально обговорюються тільки після одержання результатів.
2. Застосовуйте точний опис широкого спектру симптомів і потенційних проблем при синдромі Дауна, що є надзвичайно важливим для прийняття інформованого рішення батьками, які очікують народження дитини.
3. Запропонуйте джерела інформації та контакти організацій підтримки осіб з синдромом Дауна. Знову необхідно запропонувати ці контакти та джерела інформації після того, коли родина обрала позитивний варіант вибору щодо вагітності (Додаток 1).

4.5. Алгоритм дій при пренатально встановленому синдромі Дауна


1

4.6. Інформація, яку надає лікар при обговоренні варіантів рішення стосовно вагітності після пренатальної діагностики синдрому Дауна

Продовження вагітності та виховання дитини

Продовження вагітності та програма всиновлення

Переривання вагітності

Обговоріть передбачувані наслідки вибору щодо вагітності, включаючи ризик викидня або народження мертвого плоду.

Обговоріть передбачувані результати вагітності та можливості застосування акушерської стаціонарної медичної допомоги при високому ступені ризику.

Поясніть різні методи переривання вагітності, пов’язані з цим акушерські питання та доступність з урахуванням внутрішньоутробного віку плоду.

Обговоріть можливості акушерської допомоги в ЗОЗ, що надає медичну допомогу вагітним з високим ступенем ризику переривання вагітності. Направте до інших спеціалістів, виходячи з результатів ультразвукового обстеження.

Повідомте про можливість подальшого всиновлення дитини з синдромом Дауна.

У разі доцільності, обговоріть можливості присутності членів родини.

Обговоріть можливість народження дитини у високоспеціалізованому медичному центрі, ЗОЗ а також доступність відділення інтенсивної терапії новонароджених або спеціалізованої групи педіатрів.

Повідомте про можливість всиновлення дітей з синдромом Дауна.

Оцініть потребу в додатковій психологічній допомозі. Скеруйте, при необхідності, до лікаря- психолога.

Батьки можуть висловити бажання розпочати пошук закладу первинної медичної допомоги, спеціалісти якого мають досвід медичної допомоги дітям з синдромом Дауна.

Оцініть потребу в додатковій психологічній допомозі. Скеруйте, при необхідності, до лікаря-психолога.

Призначте час наступної контрольної зустрічі з батьками/опікунами.

Оцініть потребу в додатковій психологічній допомозі. Скеруйте, при необхідності, до лікаря-медичного психолога.

Призначте час наступної контрольної зустрічі з батьками/опікунами.

 

Призначте час наступної контрольної зустрічі з батьками/опікунами.

 

 



4.7. Повідомлення про підтвердження діагнозу синдрому Дауна батькам
У разі підозри синдрому Дауна після пологів необхідно надати матері змогу відновити сили після народження дитини та забезпечити присутність її партнера або людини, яка надаватиме їй підтримку, перед повідомленням діагнозу. Інформація повинна надаватися у приватній обстановці. Важливо спочатку привітати родину з народженням малюка. Оптимальним є повідомлення цієї інформації лікарем, який контролював пологи, та лікарем-психологом. Лікарі повинні координувати надання інформації та забезпечувати приватне приміщення у лікарні для очікування на підтвердження діагнозу (Додатки 4,6).

4.8. Найбільш суттєва інформація, що є необхідною для першого обговорення діагнозу синдрому Дауна лікаря з батьками
1. Синдром Дауна спричиняється додатковим генетичним матеріалом з хромосоми 21. Синдром Дауна можна підозрювати на основі фізичних рис, але діагноз підтверджується хромосомним аналізом.
2. Особи з синдромом Дауна мають різні ступені розумової відсталості від легкого до помірного.
3. Для дітей з синдромом Дауна характерні затримки у розвитку. Запровадження заходів раннього втручання, зокрема фізіотерапію, ерготерапію та регулярні заняття з логопедом .
4. 80% малюків з синдромом Дауна мають гіпотонію.
5. 50% малюків з синдромом Дауна мають одну або декілька вроджених аномалій: 40-60% дітей з синдромом Дауна мають вади серця та 12% таких дітей мають аномалії шлунково-кишкового тракту, що можуть потребувати хірургічного втручання. Для визначених ускладнень необхідно скерувати до відповідних спеціалістів.
6. Діти з синдромом Дауна мають більше спільного з іншими дітьми, ніж відмінного.
7. Виховання та догляд за дитиною з синдромом Дауна може потребувати більше часу, ніж з іншими здоровими дітьми.
8. Тривалість життя осіб з синдромом Дауна може становити більше 50-ти або 60-ти років.
9. Необхідно запропонувати інформацію про місцеві групи підтримки, організації сприяння, центри раннього втручання, друковані матеріали, довідкові брошури, книги, направлення до спеціаліста(-ів) за потребою.
15. Необхідно запропонувати можливість обговорити персональний ризик щодо майбутніх вагітностей.

4.9. Організація медичної допомоги пацієнтам з синдромом Дауна
Лікування залежить від фізичних та інтелектуальних потреб кожної людини, а також його або її особистих здібностей та обмежень. Особи з синдромом Дауна мають більші ризики розвитку медичних проблем і станів, ніж здорові особи. Багато з цих асоційованих станів можуть потребувати негайної допомоги з народження, періодичного лікування протягом усього дитинства і/або тривалого лікування протягом усього життя.
Діти, підлітки і дорослі з синдромом Дауна потребують регулярного медичного огляду згідно з графіком.
Лікарі загальної практики-сімейні лікарі/лікарі-педіатри дільничні/лікарі-терапевти дільничні повинні повідомити батькам/опікунам про дату наступного огляду (див. п. 4.13., Додаток 4).
Своєчасне лікування супутніх та поєднаних захворювань забезпечує більш якісний рівень соціалізації, зниження ступеня інвалідності, підвищення працездатності у дорослому житті, кращу якість життя тощо (Додаток 3).

4.10. Рекомендації з догляду за пацієнтами з синдромом Дауна за віковими групами
А. Неонатальний період і перший рік життя

1. Надання родині опису клінічних ознак; підтвердження клінічного діагнозу за допомогою каріотипування.
2. Оцінювання стану психічного здоров’я батьків стосовно адаптації до нової неочікуваної ситуації.
3. Звичайне обстеження новонародженої дитини; обстеження та оцінювання можливих проблем, які є поширеними в осіб з синдромом Дауна.
Нагальні питання: можливі вади розвитку серцево-судинної системи та шлунково-кишкового тракту з увагою до інших можливих прихованих анатомічних вад; клінічний аналіз крові; функціональні порушення щитовидної залози; труднощі з вигодовуванням; червоний рефлекс очного дна; порушення слуху. Повторні обстеження протягом першого року життя: функціональний зір, слух, функція щитовидної залози, зміни у вигодовуванні та динаміка росту. Часті інфекції та інші хронічні захворювання, які можуть потребувати додаткової уваги та направлення до спеціалістів.
4. Проведення обстеження для дітей першого року життя з вакцинуванням згідно з графіком, або, за необхідності, за індивідуальним графіком.

Б. Раннє дитинство (1-5 років)
1. Контроль росту та розвитку відповідно до стандартами (Додаток 2), контроль змін у вигодовуванні.
2. Контроль функціонування щитовидної залози, органів зору, слуху.
3. Симптоми, що потребують додаткової уваги: порушення сну, закріпи, нестабільність шийного відділу хребта, затримка розвитку моторики через знижений тонус м’язів тощо.
4. Формування мовних навичок може бути порушено через апраксію або дизартрію; обговорення можливостей альтернативних методів спілкування за допомогою мови знаків, обміну малюнками або інших засобів. При необхідності, направлення до лікаря-сурдолога.

В. Старший дитячий вік (5-13 років)
1. Контроль росту та розвитку за відповідно графіку (див. Додаток 2). Моніторинг функції щитовидної залози, слуху та зору щорічно.
2. Симптоми, що потребують уваги: порушення сну, закріпи, ураження шкіри, поведінкові розлади, труднощі у навчанні, розвитку пам’яті, комунікації.
3. Затримка розвитку мовлення може обмежувати комунікацію; слід розглянути альтернативне спілкування (мова знаків, обмін малюнками тощо).
4. Статева зрілість: гігієна, статеві відносини, вразливість до брутального поводження.

Г. Пубертатний період
1. Регулярне обстеження щитовидної залози, слуху та зору.
2. Проблемні аспекти: порушення сну, закріпи, проблеми зі шкірою, проблеми з поведінкою, дефіцит/затримка когнітивних навичок і комунікації, особливо при втраті набутих раніше навичок.
3. Розгляд і вирішення переймань та питань стосовно сексуальної поведінки.
4. Обговорення поведінкових змін та, за необхідності, направлення до лікаря-психолога.

Ґ. Дорослий вік
1. Регулярний контроль функції щитовидної залози, серцево-судинної системи та інших медичних проблем, які є поширеними при синдромі Дауна (закріпи, втрата ваги, порушення сну тощо), разом із наданням стандартного для дорослих догляду.
2. Зміни психічного стану здоров’я або когнітивних функцій слід оцінювати за допомогою комплексного медичного підходу. Деменція або слабоумство, спричинене хворобою Альцгеймера, може мати дещо підвищену поширеність серед дорослих з синдромом Дауна, але такий діагноз ставиться методом виключення та має бути визнаний тільки після того, як усі інші можливі причини виключено. У більшості випадків втрата функції спричинена новими медичними порушеннями або зміною існуючих порушень, або змінами обставин та способу життя:
А) Сенсорні порушення (зір, слух);
Б) Серцеві порушення (наслідок попереднього порушення/корекції, нові проблеми);
В) Дисфункція щитовидної залози, інші автоімунні проблеми (целіакія);
Г) Депресія та/або тривожність є поширеною реакцією на емоційну травму, таку як смерть одного з батьків, відсутність братів і сестер, або на зміни у соціальному середовищі, особливо для осіб з обмеженою комунікацією.

4.11. Графік моніторингу стану здоров’я осіб з синдромом Дауна

 

З народження до 6-ти тижнів

Перший рік життя та дошкільний вік

Шкільний вік та дорослі

Моніторингфункції щитовидної залози

Неонатальний скринінг на вроджену патологію щитовидної залози

Аналіз крові на тиреотропний гормон та тироксин 4 вільний в 6 та 12 місяців, потім щорічно

Моніторинг зору

Від 0 до 28 діб життя провести рутинну перевірку, в т.ч. щодо вродженої катаракти

Щорічно обстеження очей і зору, в т.ч. виключення косоокості і рефракції щодо короткозорості або далекозорості

Повторювати обстеження зору кожні 2 роки або частіше, якщо рекомендує офтальмолог

Візуальна поведінка, яку необхідно контролювати під час кожного візиту, особливо в перший рік

Моніторинг слуху

Загальна перевірка слуху у новонароджених

Кожні 6 місяців аудіологічний огляд, в т.ч. слуховий тест та імпеденсометрія

Щорічно аудіологічний огляд або частіше, якщо є необхідність

Моніторинг росту

Зріст, вага й окружність голови повинні перевірятися щорічно і наноситися на діаграму росту при синдромі Дауна

Показники зросту, ваги та індексу маси тіла щорічно наносити на діаграму росту при синдромі Дауна

Моніторинг стану серцево-судинної системи

У 6 тижнів оцінка стану серцево-судинної системи, в.т.ч. ехокардіограма

 З 6 тижнів до підліткового віку
Оцінка стану серцево-судинної системи

З підліткового віку і старше, моніторинг стану серцево-судинної системи щодо ознак набутої хвороби серця

Моніторинг стану дихальної системи

Під час кожного огляду з’ясувати у батьків/опікунів можливі порушення дихання: нерівне дихання під час сну й, як наслідок, порушення сну. За необхідності, запропонувати подальше тестування з використанням досліджень сну

Моніторинг показників стану крові

Новонароджені – аналіз крові, щоб перевірити аномальні мазки

Якщо наявні патологічні ознаки у клінічних дослідженнях крові в перші 6 тижнів, може знадобитися спостереження або щорічні повторні дослідження крові до 5-ти річного віку

Щорічно загальний аналіз крові

Неврологічне обстеження

Огляд лікаря-невролога дитячого

Перший рік життя кожні 2 місяців, потім кожні 6 місяців

Щорічно

Ортопедичне обстеження

Огляд лікаря ортопеда-травматолога дитячого

Щорічно

Обстеження у стоматолога

Огляд лікаря-стоматолога дитячого

Щорічно


4.12. Патологічні стани, що є характерними для синдрому Дауна

Захворювання або порушення

Питома вага пацієнтів з синдромом Дауна, які мають таку патологію (%)

Порушення слуху
Порушення зору
Катаракта
Рефракційні аномалії
Синдром обструктивного апное під час сну
Середній отит
Вроджені вади серця
Гіподонтія та затримка прорізування зубів
Шлунково-кишкова атрезія
Захворювання щитовидної залози
Судоми
Гематологічні проблеми
Анемія
Залізодефіцитна анемія
Нехронічне мієлопроліферативне порушення
Лейкемія
Целіакія
Атлантоаксіальна нестабільність хребта
Аутизм
Хвороба Гіршпрунга

75
60
15
50
50-75
50-70
40-50
23
12
4-18
1-13

3
10
10
1
5
1-2
1
<1


(Див. Додатки 3, 4)

4.13. При вчасній корекції серцево-судинних та шлунково-кишкових порушень середня тривалість життя осіб з синдромом Дауна не відрізняється від середньої тривалості життя у популяції.
40-60% дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця та 12% таких дітей мають аномалії шлунково-кишкового тракту, що можуть потребувати хірургічного втручання. При синдромі Дауна 25% лейкозів діагностуються при народженні та складають 15% від усіх вроджених лейкозів. Ризик вродженого гіпотиреозу складає 1%. Близько 10% даної популяції шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком. Целіакія (непереносимість глютену) зустрічається у 13 разів частіше (6% при синдромі Дауна проти 0,43% у популяції) після введення прикорму до раціону дитини. Серед ортопедичних порушень частіше зустрічаються плоскостопість, деформація колінного суглобу, сколіоз та кіфоз, нестабільність суглобів. Особливої уваги потребує атлантоаксіальна (краніосакральна) нестабільність. Діти та дорослі з інтелектуальною недостатністю не завжди мають можливість достатньо поянити, що саме їх турбує щодо стану порожнини рота. Це може призвести до недооцінки реальних розладів порожнини рота. При вроджених вадах серця, оскільки гіпертонія легеневої артерії при синдромі Дауна розвивається раніше, ніж у дітей без синдрому, належить розглянути хірургічне лікування якомога раніше. Серед аномалій шлунково-кишкового тракту частіше зустрічаються дуоденальний стеноз та атрезія ануса. Більш кардинальне та раннє хірургічне втручання покращують якість та тривалість життя людини з синдромом Дауна.
До найбільш поширених характерних фізичних ознак належать гіпотонія м’язів, брахіцефалія, епікантусні складки, пласке перенісся, косі розрізи очей, крапки Брашфілда, малий розмір ротової порожнини, малі вуха, шкірна складка на потилиці, єдина поперечна долонна борозна та короткий мізинець з клинодактилією та широким проміжком, а також часто зустрічається глибокий надмірний проміжок між першим і другим пальцями стопи. Ступінь когнітивних порушень також варіює та може бути легким (рівень IQ від 50 до 70 балів), помірним (рівень IQ від 35 до 50 балів), а у деяких випадках тяжким (рівень IQ від 20 до 35 балів).
Низький зріст є характерним для більшості людей з синдромом Дауна. Деякі діти мають супутню та поєднану патологію. До них відносяться: вроджений порок серця, порушення сну (обструкція верхніх дихальних шляхів, апное, стридор або шуми при диханні), целіакія, проблеми з травленням, дефіцит гормонів щитовидної залози, гематологічні патології. Симптоматична допомога надається згідно з відповідними медико-технологічними документами.
Більшість дітей і дорослих з синдромом Дауна мають надмірну вагу. Тому інформація про індекс маси тіла також входить у перелік обов’язкових антропометричних показників для дітей з 2-х років для своєчасного виявлення ожиріння.
Сенсорні дефекти (порушення слуху та зору) можуть суттєво знизити ефективність будь-якої програми реабілітації, особливо у перший рік життя.
Статеве дозрівання відповідає загальній популяції. У дівчаток відмічається більш ранній початок регулярних менструацій. Фертильність у жінок збережена, але менопауза наступає раніше. Більшість чоловіків стерильні.
Можливість розвитку психічних розладів не відрізняється від такого у популяції.
Дівчаткам-підліткам проводиться гінекологічний огляд. За необхідності потрібно розглянути питання контрацепції.
У дорослих спостерігається постійне, хоч і варіативне, зниження інтелекту. Більшість дорослих з синдромом Дауна проходять фізіологічний процес старіння, що може відбуватися раніше, ніж у загальній популяції. В осіб з синдромом Дауна менший ризик захворіти на хворобу Альцгеймера.

4.14. Фізична терапія
Фізична терапія включає в себе заходи і вправи, які допомагають набувати рухові навички, підвищити м'язову силу і поліпшити поставу і рівновагу. Фізіотерапевт може також допомогти дитині з синдромом Дауна компенсувати фізичні проблеми, такі як слабкий м'язовий тонус, таким чином, щоб уникнути довгострокових проблем. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти дитині відкоригувати ходіння, яке не буде призводити до больових відчуттів.

4.15. Корекція мовлення
Діти з синдромом Дауна часто починають говорити пізніше, ніж їх однолітки. У багатьох випадках діти з синдромом Дауна розуміють мову і намагаються спілкуватися ще до того, як зможуть вимовляти слова. Логопед може допомогти дитині використовувати альтернативні засоби спілкування, такі як мова жестів і картинки, до того часу, поки вона не навчиться говорити.

4.16. Трудотерапія
Трудотерапія допомагає знайти способи пристосувати повсякденні завдання та умови до потреб і можливостей людини. Цей тип терапії вчить навичкам самообслуговування, таким як прийом їжі, вдягання, письмо і використання комп'ютера. Трудотерапія сприяє поліпшенню повсякденної діяльності. У школі трудотерапія може допомогти підліткам визначитися з роботою, кар'єрою або навичками, які відповідають їх інтересам і здібностям.

4.17. Корекція коморбідних розладів психіки та поведінки
1-5% дітей з синдромом Дауна можуть потребувати допомоги лікарів-психіатрів дитячих у зв’язку з коморбідними психічними розладами, за умови, що IQ таких дітей вище 50. Спеціалізована дитяча психіатрична допомога надається переважно в амбулаторних умовах, за потреби в спеціалізованих дитячих психіатричних відділеннях багатопрофільних дитячих та психіатричних лікарень.
У пацієнтів з синдромом Дауна з IQ нижче 50 при наявності розладів психіки та поведінки передбачено надання невідкладної та паліативної психіатричної допомоги за місцем проживання, у закладах опіки та піклування, закладах, що надають паліативну допомогу. Надання такої допомоги не потребує госпіталізації дитини до психіатричного закладу.

V. Ресурсне забезпечення виконання протоколу
На момент затвердження цього уніфікованого клінічного протоколу засоби матеріально-технічного забезпечення дозволені до застосування в Україні. При розробці та застосуванні локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) (далі – ЛПМД (КМП)) необхідно перевірити реєстрацію в Україні засобів матеріально-технічного забезпечення, що включаються до ЛПМД (КМП), та відповідність призначення лікарських засобів Інструкції для медичного застосування лікарського засобу, затвердженій Міністерством охорони здоров’я України. Державний реєстр лікарських засобів України знаходиться за електронною адресою http://www.drlz.kiev.ua/.
1. Для закладів, які надають первинну медичну допомогу
1.1. Кадрові ресурси
Лікар загальної практики-сімейний лікар, який має відповідний сертифікат та пройшов післядипломну підготовку в дворічній інтернатурі або на 6-місячному циклі спеціалізації; медична сестра загальної практики-сімейної медицини, лікар-педіатр дільничний, лікар-терапевт дільничний.
1.2. Матеріально-технічне забезпечення
Відповідно до табеля оснащення закладів охорони здоров’я, що надають первинну медичну допомогу.
2. Для закладів, які надають вторинну та третинну медичну допомогу
2.1. Кадрові ресурси
Лікарі: акушер-гінеколог, генетик, невролог, кардіолог, кардіоревматолог, хірург, ортопед-травматолог, офтальмолог, отоларинголог, психолог, логопед, ендокринолог, гастроентеролог, психіатр, імунолог, гематолог, стоматолог (у тому числі дитячі).
2.2. Матеріально-технічне забезпечення
Оснащення
Відповідно до табеля оснащення та установчих документів МОЗ України щодо умов діяльності лікарів закладів охорони здоров’я, що надають спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу.

VI. ІНДИКАТОРИ ЯКОСТІ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ

Форма 025/о – Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о), затверджена наказом МОЗ України від 14 лютого 2012 року № 110 «Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров’я незалежно від форми власності та підпорядкування», зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 661/20974.
Форма 030/о – Контрольна карта диспансерного нагляду (Форма 030/о), затверджена наказом МОЗ України від 14 лютого 2012 року № 110 «Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров’я незалежно від форми власності та підпорядкування», зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 661/20974.
Форма 112/о – Історія розвитку дитини (Форма 112/о), затверджена наказом МОЗ України від 28 липня 2014 року № 527 «Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров’я, які надають амбулаторно-поліклінічну допомогу населенню, незалежно від підпорядкування та форми власності», зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 13 серпня 2014 року за № 959/25736.

6.1. Перелік індикаторів якості медичної допомоги
6.1.1. Наявність у лікаря загальної практики-сімейного лікаря/лікаря-педіатра дільничного/лікаря-терапевта дільничного локального протоколу ведення пацієнта з синдромом Дауна.
6.1.2. Відсоток пацієнтів, для яких лікарем загальної практики-сімейним лікарем отримано інформацію про медичний стан впродовж звітного періоду.

6.2. Паспорти індикаторів якості медичної допомоги
6.2.1.А) Наявність у лікаря загальної практики-сімейного лікаря/ лікаря-педіатра дільничного/лікаря-терапевта дільничного локального протоколу ведення пацієнта з синдромом Дауна
Б) Зв’язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна».
В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора
Даний індикатор характеризує організаційний аспект запровадження сучасних медико-технологічних документів (ЛПМД) у регіоні. Якість медичної допомоги пацієнтам з синдромом Дауна, відповідність надання медичної допомоги вимогам ЛПМД, відповідність ЛПМД чинному УКПМД даним індикатором висвітлюватися не може, але для аналізу цих аспектів необхідне обов’язкове запровадження ЛПМД у закладах охорони здоров’я.
Бажаний рівень значення індикатора:
2016 рік – 90%;
2017 рік та подальший період – 100%.
Г) Інструкція з обчислення індикатора
а) Організація (заклад охорони здоров’я), яка має обчислювати індикатор: структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
б) Дані надаються лікарями загальної практики-сімейними лікарями/ лікарями-терапевтами дільничними/лікарями-педіатрами дільничними (амбулаторіями сімейної медицини, центрами первинної медико-санітарної допомоги), розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної обробки.
Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від усіх лікарів загальної практики–сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики-сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих у районі обслуговування. Джерелом інформації є звіт структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій, який містить інформацію про кількість лікарів загальної практики-сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування.
д) Чисельник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики-сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих у районі обслуговування, для яких задокументований факт наявності локального протоколу медичної допомоги пацієнту з синдромом Дауна (наданий екземпляр ЛПМД). Джерелом інформації є ЛПМД, наданий лікарем загальної практики-сімейним лікарем/лікарем-терапевтом дільничним/лікарем-педіатром дільничним (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги).
е) Значення індикатора наводиться у відсотках.

6.2.2.А) Відсоток пацієнтів, для яких лікарем загальної практики - сімейним лікарем отримано інформацію про медичний стан впродовж звітного періоду
Б) Зв’язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги
Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна».
В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора
При аналізі індикатора слід уникати формального та необґрунтованого віднесення до чисельника індикатора тих пацієнтів, для яких не проводилося медичного огляду лікарем загальної практики-сімейним лікарем (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги) протягом звітного періоду. В первинній медичній документації мають бути задокументовані факти медичного огляду пацієнта.
Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження УКПМД не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.
Г) Інструкція з обчислення індикатора
а) Організація (заклад охорони здоров‘я), яка має обчислювати індикатор: лікар загальної практики-сімейний лікар (амбулаторія сімейної медицини, центр первинної медико-санітарної допомоги); структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
б) Дані надаються лікарями загальної практики-сімейними лікарями (амбулаторіями сімейної медицини, центрами первинної медико-санітарної допомоги), розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної обробки. За наявності автоматизованої технології закладу охорони здоров’я, в якій обробляються формалізовані дані щодо медичної допомоги в обсязі, що відповідає Медичній карті амбулаторного хворого (форма 025/0) або Контрольній карті диспансерного нагляду (форма 030/о) – автоматизована обробка.
Індикатор обчислюється лікарем загальної практики - сімейним лікарем (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги) шляхом ручного або автоматизованого аналізу інформації Медичних карт амбулаторного хворого (форма 025/0) або Контрольних карт диспансерного нагляду (форма 030/о).
Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження від всіх лікарів загальної практики-сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих в регіоні обслуговування, інформації щодо загальної кількості пацієнтів лікаря загальної практики-сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини), з синдромом Дауна, а також тих з них, для яких наведена інформація про медичний стан пацієнта впродовж звітного періоду.
Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника на наводиться у відсотках.
ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів, які перебувають під диспансерним наглядом у лікаря загальної практики - сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини, центру первинної медико-санітарної допомоги), з синдромом Дауна.
Джерелом інформації є:
Медична карта амбулаторного хворого (форма 025/о);
Історія розвитку дитини (форма 112/о);
Контрольна карта диспансерного нагляду (форма 030/о).
д) Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів лікаря загальної практики-сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини, центру первинної медико-санітарної допомоги) з синдромом Дауна, для яких наведена інформація про медичний стан пацієнта із зазначенням відсутності або наявності повторних загострень захворювання.
Джерелом інформації є:
Медична карта амбулаторного хворого (форма 025/о);
Історія розвитку дитини (форма 112/о);
Контрольна карта диспансерного нагляду (форма 030/о).
е) Значення індикатора наводиться у відсотках.

В.о. директора Медичного департаменту МОЗ України

В. Кравченко



VII. Перелік літературних джерел, використаних при розробці уніфікованого клінічного протоколу медичної допомоги

  1. Адаптована клінічна настанова, заснована на доказах «Синдром Дауна».
  2. Наказ МОЗ України від 31.03.2015 р. № 183 «Про затвердження сьомого випуску Державного формуляра лікарських засобів та забезпечення його доступності».
  3. Наказ МОЗ України від 27.12.2013 № 1150 «Про затвердження Примірного табеля матеріально-технічного оснащення Центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги та його підрозділів».
  4. Наказ МОЗ України від 28.09.2012 № 751 «Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров’я України», зареєстрований в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 за № 2001/22313.
  5. Наказ МОЗ України від 14.02.2012 № 110 «Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування», зареєстрований в Міністерстві юстиції України 28.04.2012 за № 661/20974.
  6. Наказ МОЗ України від 31.10.2011 № 739 «Про затвердження табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення структурних підрозділів консультативно-діагностичного центру».
  7. Наказ МОЗ України від 31.10.2011 № 734 «Про затвердження табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення структурних підрозділів лікарні планового лікування».
  8. Наказ МОЗ України від 02.03.2011 № 127 «Про затвердження примірних табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення центральної районної (районної) та центральної міської (міської) лікарень».
  9. Наказ МОЗ України від 28.10.2002 № 385 «Про затвердження переліків закладів охорони здоров'я, лікарських, провізорських посад та посад молодших спеціалістів з фармацевтичною освітою у закладах охорони здоров'я», зареєстрований Міністерством юстиції 12.11.2002 за № 892/7180.
  10.  Наказ МОЗ України від 23.02.2000 № 33 «Про штатні нормативи та типові штати закладів охорони здоров’я».

VIII. Додатки до уніфікованого клінічного протоколу медичної допомоги


 

Додаток 1
до уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна»

Інформаційні ресурси для підтримки осіб з синдромом Дауна

1

 

Додаток 2
до уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна»

Центільні таблиці основних антропометричних показників
A Myrelid, J Gustafsson, B Ollars, G Anneren. Growth charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of age. ArchDisChild 2002; 87:97–103



1


1


1


1


1


1


 

Додаток 3
до уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна»



КОНТРОЛЬ СТАНУ ЗДОРОВ’Я ЗА СИСТЕМАМИ ОРГАНІВ

Хвороби серця: вроджені і набуті

1. Необхідно впроваджувати високий рівень клінічної підозри вродженої вади серця у всіх новонароджених з синдромом Дауна.
2. Оптимально виявити наявність тяжкої серцевої патології до 2-х тижнів, найпізніше 6-ти тижнів від народження,
3. Оперативне втручання оптимально провести до
4-6-ти місяців від народження, з метою запобігання розвитку необоротних легеневих змін (див. п.3. цього розділу).
3. Діагностичні методи
Для виявлення патології серця у новонароджених клінічного обстеження недостатньо.
3.1. Немовлята з діагнозом синдрому Дауна в ранньому неонатальному періоді
З часу після встановлення діагнозу слід провести ретельне клінічне обстеження та ЕКГ (електрокардіограму), за результатами якого ступінь терміновості проведення ехокардіографії та оцінки кардіолога може встановлюватися наступним чином:
3.1.1. Ті, у кого є патологічні клінічні ознаки або зміни на ЕКГ (наприклад, вища вісь QRS), і які мають потенційно високий ризик захворювання легеневих судин – їх бажано направити й обстежити протягом 2-х тижнів після народження для експертної клінічної оцінки й ехокардіографії спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою.
3.1.2. Ті, у кого відсутні патологічні клінічні ознаки або зміни на ЕКГ, що виникають при первинному огляді, проте мають захворювання серця повинні бути направлені й оглянуті протягом 6-ти тижнів після народження спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою для подальшого клінічного обстеження й ехокардіографії.
3.2. Немовлята з діагнозом, встановленим пізніше в неонатальному періоді
Їм необхідно негайно зробити ЕКГ та провести клінічне обстеження і швидко направити до спеціаліста з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою, по можливості, до досягнення 6-ти тижнів.
3.3. Діти з пренатальним діагнозом синдрому Дауна
При відсутності або наявності ехокардіографії плода діагностика проводиться за вищевказаним маршрутом новонароджених.
3.4. Діти, яким не проводилось ехокардіографічне дослідження, повинні проходити обстеження таким чином:
3.4.1. Тих, у кого немає симптомів або клінічних ознак і ЕКГ без патологічних змін, слід направити в плановому порядку для подальшого клінічного обстеження спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою.
3.4.2. Тих, у кого є симптоми та/або аномальні клінічні ознаки або патологічні зміни ЕКГ, слід терміново направити до спеціаліста з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою.
4. Особи з ураженнями серця мають підвищений ризик інфекційного ендокардиту. Їм та їхнім батькам/опікунам слід надати усну та письмову консультацію щодо профілактики ендокардиту.
5. Завжди необхідно пам'ятати, що у тих, у кого є синдром Дауна і не виявлено патологію серця при народженні, може, як і в інших дітей, розвинутися легеневе судинне захворювання і вторинна серцева недостатність дихальних шляхів справа/респіраторні захворювання.
6. Ехокардіографія, особливо в перші кілька днів після народження, може не відображати дефекти атріовентрикулярних перегородок та інші ураження. Тому бажано повторити це обстеження, якщо симптоми або ознаки серцевої патології виявляються в будь-якому віці, навіть при наявності ранньої ехокардіографії без патологічних змін.
7. З підліткового віку і в подальшому є можливість розвитку безсимптомного пролапсу мітрального клапану без будь-яких клінічних ознак і недостатності аортального клапана.
Пролапс мітрального клапану та розширення аорти зазвичай розглядаються як доброякісні стани, але вони можуть мати наслідки для профілактики інфекційного ендокардиту, зокрема, через високу захворюваність пародонту серед цієї популяції. Кардіологічна діагностика може бути показана перед деякими стоматологічними процедурами.
У деяких пацієнтів пролапс мітрального клапану прогресує до відновлення. Для того, щоб визначити це, аускультація серця була включена в рутинний медичний контроль при переході з педіатричної медичної допомоги і протягом усього дорослого життя. Ті, у кого є пролапс мітрального клапану, повинні контролюватися на наявність ознак миготливої аритмії і/або недостатності лівого шлуночка.
8. Навіть якщо наведені вище рекомендації ефективно використовуються, в майбутньому для деяких осіб з наявністю застою малого кола кровообігу повинна бути розглянута трансплантація серця.

Порушення слуху

1. В даний час більше 50% людей з синдромом Дауна мають значне погіршення слуху, яке може бути легким, середнім, важким або глибоким. Сенсоневральна та/або провідна втрата може виникнути в будь-якому віці. У цієї групи населення порушення слуху можна успішно лікувати. Якщо не виявлене, воно може бути однією з основних причин попереджуваних розладів. Постійне аудіологічне спостереження має важливе значення для всіх пацієнтів з синдромом Дауна. Основною причиною значної втрати є хронічний ексудативний отит.
2. Люди з синдромом Дауна різного віку повинні мати швидкий доступ до спеціалізованої отоларингологічної допомоги.
3. Через підвищену частоту вроджених сенсоневральних втрат провести новонародженому дослідження слуху та проводити постійне спостереження слуху.
4. Обговорити проблеми слуху у дитини з синдромом Дауна з батьками/опікунами.
5. Всі діти, незалежно від будь-яких попередніх результатів скринінгу слуху, повинні мати повну аудіологічну оцінку між віком 6-ти і 10-ти місяців. Вона повинна включати вимірювання слухових порогів, тестування опору й отоскопію. Слід заохочувати участь в існуючих програмах спостереження слуху дітей.
6. Тому до 10-ти місяців необхідно встановити, чи дитина має будь-якого ступеня постійну втрату слуху. Чіткий план лікування має бути узгоджений з батьками та при необхідності проведення втручання.
7. На другому році (як правило, близько 18-ти місяців) всі діти, незалежно від їх попереднього статусу слуху, повинні пройти подальший аудіологічний огляд, який проводиться відповідним для дитини з порушеною здатністю до навчання способом. Він повинен включати оцінку слухових порогів, тестування опору й отоскопію. Він повинен повторюватися, принаймні, раз на рік до 5-ти річного віку і після цього кожні 2 роки все життя. Більш часте тестування буде необхідне, якщо існують проблеми.
8. Перехід від педіатричних до дорослих послуг повинен включати пряму передачу допомоги названій особі.
9. У всіх вікових групах люди з синдромом Дауна мають вузькі вушні канали, які сприяють накопиченню сірки. Це може вплинути на результати аудіометрії.
10. Більшість людей з синдромом Дауна здатні відповідати на стандартні тести, наприклад, розпізнавання мови; аудіометрію (відтворення або стандартна) та аудіометрію з візуальним підкріпленням, які виконують спеціалісти з досвідом роботи з людьми з труднощами до навчання. Необхідно використовувати тести виміру порогового значення відповідно до вікового розвитку.
11. Через підвищену частоту нейросенсорних порушень, а також провідну втрату діапазон частот випробування повинен включати 8000 Гц, де це можливо, оскільки це може бути раннім попередженням про насування нейросенсорної глухоти.
12. Всі пацієнти з порушеннями слуху повинні мати доступ до фахівців (логопедів; вчителів для глухих; лікарів-сурдологів і т.д.)
13. У всіх вікових групах особлива увага повинна бути приділена лікуванню гнійних носових і вушних запалень.
14. У дорослих оцінка порушення слуху має важливе значення в диференціальній діагностиці депресії і деменції.

Офтальмологічні проблеми

1. Існує висока можливість розвитку патології очей у людей з синдромом Дауна. Аномалії рефракції та/ або косоокість можуть існувати з самого раннього віку і зберігатися в дитинстві. Більшість дітей з синдромом Дауна мають зменшену акомодацію. У порівнянні з населенням в цілому існує десятикратне збільшення випадків вродженої катаракти, а також може існувати дитяча глаукома. Ністагм існує щонайменше у 10%. Катаракта і кератоконус можуть розвиватися в підлітковому віці або пізніше і дослідження показують, що це приблизно в 4 рази частіше, ніж у загальній популяції дорослих. При відсутності лікування більшість з цих розладів є однією з основних причин вторинної інвалідності, яку можна попередити, у всіх вікових групах.
2. Діти з синдромом Дауна повинні бути обстежені лікарем-офтальмологом дитячим на предмет вродженої катаракти та інших очних аномалій з повторним через 6 тижнів.
3. Візуальна поведінка повинна контролюватися педіатром дитини особливо до першого офтальмологічного огляду. Ті, хто починає мружитись або мають інші зорові аномалії, мають бути направлені для офтальмологічного огляду.
4. З 18-ти місяців до 2-х років всі діти з синдромом Дауна повинні отримати офіційну візуальну оцінку за допомогою ортоптика й офтальмолога відповідно до місцевих вимог. Вона повинна включати ортоптичну оцінку, рефракцію та обстеження очного дна. Принаймні одна третина буде мати зорові дефекти до цього віку. Ті, у кого є відхилення від норми, повинні перебувати під відповідним спостереженням спеціаліста. Аномалії рефракції, найчастіше гіперметропія, які часто знижуються спонтанно в інших дітей, ймовірно, збережуться протягом дитячого віку. Корекція далекозорості планується раніше, ніж у дітей з типовим розвитком, тим більше, що більшість матимуть дефекти акомодації.
5. Проте, ті, хто не мав аномалій при першому огляді, повинен пройти додаткову повну оцінку очей/зору, в тому числі рефракції, у віці близько 4-х років. У цьому віці щонайменше 50%, ймовірно, мають порушення рефракції.
6. Після 4-х років, у зв'язку із збільшенням поширеності розладів, перевірки очей повинні проводитися не менше 2-х разів на рік протягом всього життя спеціалістами з відповідними навичками та досвідом у веденні цієї групи пацієнтів. Якщо гіперметропії немає в 4 роки, її не може бути пізніше, але короткозорість може розвинутися в будь-якому віці.
7. слід очікувати відповідь дітей та дорослих з синдромом Дауна на стандартні процедури дослідження зору у відповідному віці розвитку, але для оптимізації стану може знадобитися додатковий час. Функціонування зору на відстані і близько повинно перевірятися при кожному огляді, коли можливо, з виписуванням рецепту для близької корекції або біфокальних розладів, які розглядаються в будь-якому віці. Бачення деталей, ймовірно, залишиться гіршим, ніж очікувалося протягом усього життя, навіть якщо носити відповідні окуляри.
8. Блефарит зустрічається у 30% дітей з синдромом Дауна і може лікуватися звичайним способом. Непрохідність носослізного каналу виникає також часто.
9. У зв'язку з високою поширеністю очної патології і труднощами в спілкуванні в осіб з синдромом Дауна, будь-яка дитина чи дорослий з болем та/або порушенням зору, та/або почервонінням очей повинні бути спрямовані на огляд до фахівця.

Розлади щитовидної залози

1. Розлади щитовидної залози (найчастіше гіпотиреоз), як правило, зустрічаються частіше у людей з синдромом Дауна, ніж у загальній популяції. Близько 10% дітей шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком. Патологія щитовидної залози є причиною вторинних захворювань, які можна попередити. Діагноз на підставі клінічної картини потребує інструментального підтвердження. Біохімічний скринінг має важливе значення. Як і в загальній популяції, пацієнти зі значними порушеннями функцій щитоподібної залози повинні або лікуватися (якщо це некомпенсований гіпотиреоз), або перебувати під пильним клінічним та біохімічним спостереженням.
2. Скринінг на гіпотиреоз для пацієнтів з синдромом Дауна проводиться протягом усього життя.
3. Біохімічні тести, у тому числі оцінки тироксину 4 вільного, тіреотропного гормону та антитіл щитовидної залози, слід проводити не рідше одного разу кожні два роки у віці від 1-го року і протягом усього життя.
4. Дослідження тіреотропного гормону (висушена крапля крові) повинно здійснюватися мінімум один раз на рік.
5. можуть виникати транзиторні підвищення тиреотропного гормону (не більше, ніж 10 мо/л) або присутність антитіл з нормальними показниками тироксин 4 вільного і відсутністю клінічних ознак гіпотиреозу, що зазвичай не має підстав для лікування. Проте це вказує на підвищення ймовірності розвитку некомпенсованого гіпотиреозу. Тому такі пацієнти повинні перевірятися частіше, ніж ті, чиї результати тестів не виходять за межі клінічної норми.
6. Клініцисти повинні завжди зважати на поширеність захворювання щитовидної залози у людей з синдромом Дауна, якщо є клінічні підозри за результатами біохімічних тестів.
7. Як і в загальній популяції, ключові клінічні симптоми - це млявість і/або емоційні зміни, відхилення показників росту або ваги.
8. Розгляд гіпотиреозу є обов'язковим в диференціальній діагностиці депресії і деменції у пацієнтів з синдромом Дауна.
9. Повинна також враховуватися можливість гіпертиреозу.

Ортопедичні порушення

При синдромі Дауна поширені м’язові й ортопедичні аномалії. Гіпотонія м’язів і загальна гіперплазія виявляються майже завжди. Плоскостопість, деформація колінного суглоба, нестабільність колінної чашечки є основними причинами проблем з ходьбою і, навіть, таких серйозних статичних проблем, як сколіоз і кіфоз. Необхідні превентивні міри, які включають ранню і виважену мобілізацію та активний спосіб життя із заняттями спортом. В останні роки привертає особливу увагу клінічне значення атлантоаксіальної нестабільності. Її поширеність більша серед людей з синдромом Дауна (10-15%) і, як правило, протікає безсимптомно. Підвищений ризик підвивиху виникає після травм шиї або різких рухів голови та супроводжується розвитком неврологічних ускладнень, які обумовлені стисненням шийного відділу спинного мозку. Підвивих може спричинити квадріплегію з нетриманням сечі або параплегію, які можуть мати раптовий початок, або яким можуть передувати нахил голови, порушена хитка хода і поява неврологічних симптомів. Діагноз підтверджується за допомогою рентгенівських знімків, які демонструють відстань більшу за 5 мм між передньою стороною одонтоїдного процесу і заднім краєм передньої дуги атланта. Для діагностики корисними є магнітно-резонансна томографія або комп'ютерне томографічне сканування. Не варто дозволяти дітям та молоді в групі ризику займатися акробатикою, стрибками на батуті, боксом, боротьбою або подібними видами спорту. В якості симптоматичного лікування кращою хірургічною процедурою є хребетне зрощування.

 Краніовертебральна (атлантоаксіальна) нестабільність

безсимптомні особи з атлантоаксіальною нестабільністю
а) Рентген
Рутинний рентгенологічний скринінг у безсимптомних людей з синдромом Дауна не рекомендується.
б) Спорт
Безсимптомні люди з синдромом Дауна не повинні бути відсторонені від нормальних спортивних заходів.
особи з симптомами атлантоаксіальною нестабільностю
а) Попереджувальні ознаки
Кожна людина з синдромом Дауна, в якої з’явилися нові симптоми або ознаки (див. нижче), які б могли свідчити про краніовертебральну нестабільність або мієлопатію, були обстежені та досліджені. Батьки, родичі, вихователі та всі медичні працівники були поінформовані про такі клінічні ознаки і симптоми.
попереджувальні ознаки                                                                           

  1. Біль у шиї.
  2. Аномальні положення голови.
  3. Кривошия.
  4. Зниження рухів шиї.
  5. Погіршення ходи і/або часті падіння.
  6. Збільшена стомлюваність при ходьбі.
  7. Погіршення маніпулятивних навичок.

Важливо визнати, що вищевказана симптоматика в дорослому житті може помилково діагностуватися як хвороба Альцгеймера або іншому прогресуючому церебральному погіршенню.
б) Лікування
При наявності будь-якої з перерахованих вище ознак слід зібрати анамнез, провести фізикальне і неврологічне обстеження. Якщо це не дає належного альтернативного пояснення симптомів і за умови, що людина має рухливу шию і може нахилити свою шию вгору, щоб подивитися на стелю, і вниз, щоб подивитися на підлогу, і має гарне згинання та розгинання шийного відділу хребта, необхідно зробити рентген шийного відділу.
Після цього, якщо клінічна або радіологічна аномалія виявлена, доцільно направити пацієнта до спеціалізованого медичного закладу.
анестезія
Перед загальним наркозом необхідно провести ретельний збір анамнезу та провести огляд з приділенням уваги вищевказаним попереджувальним ознакам. Рутинна передопераційна рентгенографія не рекомендується при відсутності клінічної стурбованості.

Шлунково-кишкова система

Багато рідкісних аномалій шлунково-кишкової системи є більш поширеними в осіб з синдромом Дауна. Деякі з таких порушень можуть бути виявлені при народженні, в той час як появу інших розпізнати складніше, оскільки симптоми з’являються тільки з часом. Усвідомлення потенційних проблем є першим кроком моніторингу, який здійснюють медичні працівники загальної практики, разом із доступом до відповідних спеціалістів за такої необхідності. Найбільш типові порушення надаються у переліку нижче:
А. Порушення, що можуть проявлятися у неонатальний період:

  1. Атрезія або стеноз ануса – анальний отвір відсутній або дуже малий. Це порушення потребує хірургічної корекції, що передбачає збереження або створення сфінктера (м’язового кільця), який закриває отвір.
  2. Атрезія, стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки – закритий, надто звужений або частково заблокований прохід від шлунку до тонкого кишківника. Ступінь блокування може бути такою, що перешкоджає проходженню будь-якої їжі зі шлунку, що у новонароджених проявляється блюванням і неспроможністю приймати їжу. Часткова обструкція може уповільнювати прохід їжі та залишатися непомітною, доки такі симптоми, як блювання та труднощі з харчуванням, не стануть очевидними. Це порушення також потребує хірургічної корекції для усунення проблеми.
  3. Хвороба Гіршпрунга – на ділянках нижньої частини шлунку відсутні важливі нервові клітини, що допомагають просувати далі перетравлену їжу. Більш великі уражені ділянки спричиняють більш ранні помітні симптоми тяжкого закрепу. Менші ділянки можуть викликати змінну картину симптомів, яку набагато складніше розпізнати. Необхідна операція з видалення уражених ділянок.

Б. Порушення, що проявляються упродовж першого року життя, у дитинстві або пізніше:

  1. Проблеми вигодовування, пов’язані з затримкою/порушеннями смоктання та ковтання. У більшості випадків проблема полягає у затримці формування функції ковтання, і з часом відбувається покращення. Пильне слідкування за консистенцією та густиною їжі зменшує ризик вдихання, а також інших проблем прийому їжі та відповідної поведінки, що можуть виникати у зв’язку з цим порушенням.
  2. Більш помірні стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки в області переходу зі шлунка до кишківника можуть мати доволі невиражені симптоми, які складно розпізнавати.
  3. Хвороба Гіршпрунга (особливо на малій ділянці).
  4. Целіакія (цей стан може виникати у будь-якому віці).
  5. Інші причини закрепу або змінної картини роботи кишківника:
  6. медичні порушення (наприклад, синдром «натягнутого спинного мозку»);
  7. психологічні/функціональні/пов’язані з поведінкою (наприклад, енкопрез);
  8. гіпотонія, особливо при низькому рівні активності.

Харчування

  1. Прийом їжі у зменшеному обсязі:

  2. 1.1 Природжена серцева недостатність через анатомічні вади може обмежувати здатність споживати достатньо калорій:

    А. Включення до раціону харчування формули, збагаченої калоріями та поживними речовинами, та інших додаткових компонентів для того, щоб збільшити об’єм спожитої їжі.
    Б. Тісне спілкування з кардіологом щодо необхідності та можливого часу проведення операції.

    1.2. Затримка формування навичок годування, що обмежує кількість споживаної їжі:

    А. Включення до раціону харчування формули, збагаченої калоріями та поживними речовинами, та інших додаткових компонентів для того, щоб максимізувати прийом споживної їжі.
    Б. Пильна увага до застосування їжі різної консистенції та смаків для уникнення ризиків вдихання та пов’язаних з цим медичних та поведінкових проблем/проблем.

    1.3. Знижений тонус м’язів і низький рівень активності знижує метаболічну потребу в калоріях і зменшує апетит:

    А. Підвищення рівня активності для пришвидшення обміну речовин в організмі та підвищення апетиту.
    Б. Коригування раціону харчування для забезпечення належної комбінації вітамінів та інших необхідних поживних речовини.

  3. Підвищене споживання калорій, наслідком чого є поява зайвої ваги або ожиріння:
  4. А. Підвищення рівня активності з увагою до довгострокових змін у режимі харчування та занять фізичними вправами.
    Б. Покращення збалансованості харчування з обмеженням «порожніх калорій».

  5. Аномалії метаболічних процесів, пов’язані з синдромом Дауна:
  6. А. Метаболізм фолатів, цинку, селену тощо.
    Б. Целіакія (глютенова ентеропатія).

Інфекційні хвороби/Імунологія

  1. Порушення роботи імунної системи в дитячому віці:
  2. А. Затримка формування з нормалізацією роботи у більш пізній період – Які заклади є найбільш інформованими для оцінювання гострого захворювання при синдромі Дауна? Які лабораторії (та інші заклади) оцінюють функціонування імунної системи?
    Б. Тривалі порушення у роботі імунної системи – Які заклади є найбільш інформованими для оцінювання хронічних імунних порушень при синдромі Дауна? Які лабораторії (та інші медичні установи) оцінюють функціонування імунної системи?

  3. Наслідки вакцинації при синдромі Дауна – принаймні настільки ж важливі, як і у звичайних однолітків; можливий підвищений ризик через порушення імунної системи.
  4. Автоімунні захворювання – стандартне лікування, більш високий ризик інших автоімунних захворювань, пов’язаних з цим синдромом.
  5. 3.1. Порушення функції щитовидної залози – регулярні обстеження та клінічні аналізи.
    3.2. Енцефалопатія:
         А. Енцефалопатія Хашимото з автоімунними порушеннями функції щитовидної залози.
         Б. Інші джерела (педіатричне автоімунне нейропсихічне порушення, пов’язане зі стрептококовою інфекцією/хорея Сиденгама, інші).
    3.3. Целіакія (глютенова ентеропатія) – маркери людського лейкоцитарного антигену можуть звузити групу осіб, за якими необхідно спостерігати як за групою ризику.
    3.4. Статус може змінюватися з часом. Дієта є основним методом лікування.
    3.5. Діабет 1-го типу. Більш високий ризик при наявності інших автоімунних порушень.
    3.6. Ревматоїдний артрит – на лікування можуть впливати відхилення рівнів фолатів як реакція на метотрексат.

Неврологія та нейрохірургія

  1. Гіпотонія – практично універсальна проблема, може допомогти прогнозувати деякі затримки розвитку, втім складно послідовно вимірювати або описувати різними спостерігачами.
  2. Судоми – інфантильні спазми (синдром Веста) та інші типи судом, які є більш поширеними при синдромі Дауна; відповідь на лікування принаймні така, як і у звичайних дітей. Результати електроенцефалограми можуть показувати відхилення від норми без судом або інших клінічних відхилень.
  3. Стискання спинного мозку:
  4. А. Атлантоаксіальна нестабільність – проблема, яка постає практично у кожному розділі (див. вище).
    Б. Синдром «натягнутого спинного мозку» виявляється більш поширеним при синдромі Дауна, але на цей час не проведено досліджень, в яких були б зібрані числові дані на основі популяції. Симптоми включають проблеми із регуляцією екскреторних функцій, закрепи/діарею, болі у ногах, затримку розвитку, порушення функцій нижніх кінцівок.

  5. Ризик деменції – можливо підвищений при загальному ураженні; може змінюватися у ранньому віці при початку прояву порушення. Необхідне проведення ретельного комплексного медичного та психіатричного обстеження.
Затримка пізнавальної діяльності, комунікації та інші затримки розвитку

  1. Розвиток моторики – вплив слабкості суглобів та гіпотонії м’язів:
  2. 1.1. Розвиток і навички великої моторики.
    1.2. Розвиток і навички дрібної моторики.

  3. Розвиток мови:

  4. 2.1. Затримка у формуванні експресивних навичок – зазвичай більші затримки, ніж з формуванням рецептивних навичок:
    А. Дизартрія.
    Б. Апраксія – оральна та вербальна.
    В. Психологічні/функціональні чинники.

    2.2. Збережені або більш наближені до норми рецептивні навички:
    А. Поведінка як вид комунікації.
    Б. Необхідність застосування альтернативних методів для підтримки розвитку мови та ефективної комунікації.

  5. Обробка інформації та пам’ять:
    3.1. Часте зниження слухової функції, особливо щодо сприйняття слів.
    3.2. Візуальна обробка інформації та пам'ять зазвичай не уражені.

  6. Соціальна адаптація – відносно збережена та часто є наближеною до норми у ранньому віці; з віком знижується; проблеми з абстрактним мисленням. В наслідок психотравмуючих ситуацій, гострої емоційної травми або переходу до нового середовища дитина може замкнутися в собі і докладати дуже обмежених соціальних зусиль, що може мати спільну клінічну картину з «набутим» аутизмом.

  7. «Подвійний діагноз» синдрому Дауна з іншими нейропсихіатричними порушеннями або порушеннями розвитку:

    5.1. Аутизм – справжній рівень ризику є невизначеним і може бути нижчий, ніж у однолітків з таким самим рівнем когнітивного розвитку, які мають інші захворювання. «Набутий» аутизм, спричинений неправильним лікуванням, неналежним віднесенням до групи або низькими очікуваннями, може бути більш поширений, ніж вроджений аутизм;
    5.2. Депресія – частіше за все як реакція на травмуючі події в житті:
    А. Ризики медикаментозного лікування як первинна причина або ускладнення депресивних розладів.
    5.3. Психоз –маячення, викривленої реальності тощо:
    А. Внутрішній діалог може імітувати психоз.
    Б. Спогади про комплексну емоційну травму можуть імітувати психоз.
    В. Медикаменти можуть впливати на емоційну або когнітивну сферу.


      Сторінки     1      2   

На головну | Контакти
  © Херсонська дитяча обласна клінічна лікарня. © Відділ АСУ 2007-2015 рр.
Powered by © Sergei Polskoi: svyaz@bdp.ks.ua ( PoSeV: pi-vo@mail.ru )