Медико-генетична консультація

Image

Про відділення

Перший в області кабінет медичної генетики було створено у 1991 році, саме з цієї дати розпочався розвиток медичної генетики в області. У 1995 році було створено медико–генетичну лабораторію. З 2000 по 2005 рік Центр медичної генетики брав участь в Українсько–Американській програмі запобігання вроджених вад розвитку. У 2007 році на базі кабінету медичної генетики створено ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів, який увійшов до складу ОМНІ–Центрів України і продовжує співпрацювати з Українським альянсом щодо профілактики вроджених вад розвитку.

До складу  медико-генетичної консультації  входять: кабінет медичної генетики та  ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів, які розташовані у поліклінічному корпусі на третьому поверсі, медико-генетична лабораторія, яка знаходиться у головному корпусі на шостому поверсі.

У медико-генетичній консультації працюють:  3 біологи, 3 фельдшери-лаборанти, медична сестра, медичний реєстратор, працівник молодшого персоналу.

Image
Image
Image

Онищенко Світлана Євгеніївна

Завідувачка, лікар-генетик вищої кваліфікаційної категорії, експерт з медичної та лабораторної генетики Департаменту охорони здоров’я Херсонської облдержадміністрації

Основні напрямки діяльності

Надання висококваліфікованої медико-генетичної допомоги сім’ям з вродженою і спадковою патологією, пацієнтам з орфанними захворюваннями.

Медико-генетична консультація здійснює:

  • медико-генетичне консультування та визначення прогнозу у спадково обтяжених сім’ях;
  • диспансерне спостереження за хворими з вродженою та спадковою патологією, пацієнтам з орфанними захворюваннями;
  • проведення преконцепційної підготовки до планування вагітності;
  • лабораторні обстеження для виявлення патології обміну та хромосомних і мітохондріальних захворювань.
Image
Image

У медико-генетичній лабораторії проводяться наступні лабораторні дослідження:

  • цитогенетичне дослідження для виявлення хромосомних патологій для дітей та дорослих (каріотипування методом диференційного фарбування хромосом з лейкоцитів периферичної крові);
  • проведення скринінг-діагностики сечі на спадкову патологію (уринолізис);
  • тонкошарова хроматографія амінокислот, вуглеводів та олігосахаридів крові та сечі для діагностики патології обміну амінокислот, вуглеводів та олігосахаридів;
  • ЦПХ–тест для діагностики порушенння обміну глюкозоаміногліканів;
  • діагностика вродженого гіпотиреозу та адрено-генітального синдрому (визначення гормонів щитовидної залози, дослідження антитіл до пероксидази, кортизолу);
  • обстеження на TORCH-комплекс новонароджених;
  • діагностика мітохондріальних захворювань(визначення лактату крові);
  • діагностика муковісцидоза (визначення потових проб);
  • контроль моніторингу обстеження новонароджених на вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію.
Image
Image